cover
2.237
P-Index
Sri Endah Rahayuningsih
Departemen Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran/RSHS
Articles
28
Documents
Detection of NKX2.5, TBX5, GATA4, and MYH6 Gene Mutations in Finding an Association with Sporadic Secundum Atrial Septal Defect

Journal of the Indonesian Medical Association Vol. 59 No. 7 July 2009
Publisher : Journal of the Indonesian Medical Association

Show Abstract | Original Source | Check in Google Scholar

Abstract

Mutations of NKX2.5, TBX5, GATA4, and MYH6 gene had been identified in familial ASD, but until recently reports on GATA4 and MYH6 gene mutations in sporadic ASD was still not available. The aim of this study was to determine the association between NKX2.5, TBX5, GATA4, and MYH6 gene mutations and sporadic secundum ASD. The subjects of this study were patients with secundum ASD and the control group were patients without congenital heart disease. A genetic epidemiology study was conducted with case control design to determine the association between NKX2.5, TBX5, GATA4, and MYH6 gene mutations and sporadic secundum ASD. Hypothesis whether there was an association between NKX2.5, TBX5, GATA4, and MYH6 gene mutations and sporadic secundum ASD was tested by Odds Ratio calculation. The sample size was calculated based on prevalence. Sequencing of DNA isolation was performed to detect NKX2.5, TBX5, GATA4, and MYH6 gene mutations. Results of the study revealed locations of NKX2.5, GATA4, and MYH6 gene mutations which differed from previous studies. There was an association between NKX2.5, GATA4, and MYH6 gene mutations and sporadic secundum ASD (Odds Ratio=16.01; CI=13.97-18.05). Mutations of TBX5 gene was not found. Mutations of NKX2.5, GATA4, and MYH6 gene were found in seven children with sporadic secundum ASD, comprised of one NKX2.5 gene missense mutation, one frameshift mutation with de novo mutation, one GATA4 gene missense mutation, and four MYH6 gene missense mutations. As a conclusion, locations of NKX2.5, GATA4, and MYH6 gene mutations in this study differ from previous studies. There was an association between NKX2.5, GATA4, and MYH6 gene mutations and sporadic secundum ASD. One GATA4 gene frameshift mutation was found, which was de novo mutation.Keywords: sporadic ASD, NKX2,5, GATA4, TBX5, MYH6

Validity of Eosinopenia as a Diagnostic Marker of Neonatal Bacterial Sepsis

Journal of the Indonesian Medical Association Vol. 59 No. 12 December 2009
Publisher : Journal of the Indonesian Medical Association

Show Abstract | Original Source | Check in Google Scholar

Abstract

Diagnosis of neonatal sepsis is still a major problem. Eosinophil is a forgotten marker of acute infection. The reduction in the number of circulating eosinophils was assumed as a secondary response to stress caused by acute bacterial infection. The aim of the present study is to assess validity of eosinopenia as a diagnostic marker in neonatal bacterial sepsis. A crosssectional study was performed on all neonates aged <28 day old in Child Health Department Hasan Sadikin General Hospital Bandung between June and July 2009. Blood samples were obtained for eosinophil count and blood culture at the time patient was suspected sepsis. Statistical analysis was done by the Pearson chi-square and Mann-Whitney tests. Receiver operating characteristic (ROC) curve was used to determine the cut-off value of eosinophil count. A total of 91 patients were enrolled, 56 neonates were classified as sepsis group and 35 neonates as nonsepsis group. Sepsis group had a mean percentage of eosinophil of 1.16% versus 1.65% in nonsepsis group; it showed significant difference (Mann Whitney test, p=0.005). Eosinophil at <0,78% yielded a sensitivity of 69.6% (95% CI, 55.9-81.2%), a specificity of 74.3% (95% CI, 56.7-87.5%), and accuracy of 71.4%. Eosinopenia is a diagnostic marker of neonatal bacterial sepsis.Keywords: Neonatal, sepsis, eosinophil

Knowledge and Attitude of Midwives in Private Practice on Vaccine Storage

Journal of the Indonesian Medical Association Vol. 62 No. 10 October 2012
Publisher : Journal of the Indonesian Medical Association

Show Abstract | Original Source | Check in Google Scholar

Abstract

Introduction: Immunization is the most effective strategy to decrease morbidity and mortality inchildren. Vaccine effectiveness is maintained by the application of proper vaccine storage according to the cold chain guidelines. All health-care workers who handle vaccines should know the standard procedure of vaccine storage and put them into daily practice. This study aims to determine the correlation between knowledge and attitude of midwives in private practice on the practice of vaccine storage.Methods: An analytic study using a cross-sectional design was conducted at private practicemidwives in Bandung from January to April 2012. The sample consist of 90 midwives. Correlation between knowledge and attitude of the midwives on vaccine storage practice was analyzed using the Pearson correlation test.Result: A significant positive correlation was found between knowledge and vaccine storagepractice (r=0.611, p<0.001), as well as the one between attitude and vaccine storage practice(r=0.623, p<0.001).Conclusion: The higher the knowledge and the more positive the attitude of the midwies, the better vaccine storage practice gets in private practice midwives. J Indon Med Assoc. 2012;62:402-6.Keywords: attitude, knowledge, private practice midwives, vaccine storage practice

Tricuspid Annular Plane Systolic Excursion pada Bayi Kurang Bulan dan Cukup Bulan

Majalah Kedokteran Bandung Vol 43, No 4 (2011)
Publisher : Fakultas Kedokteran, Universitas Padjadjaran

Show Abstract | Original Source | Check in Google Scholar | Full PDF (737.223 KB)

Abstract

Bayi kurang bulan adalah bayi yang lahir dengan usia kehamilan kurang dari 37 minggu. Dibandingkan dengan bayi yang lahir normal, bayi kurang bulan memang cenderung bermasalah. Dengan prematurnya masa gestasi, maka dapat menyebabkan ketidakmatangan pada semua sistem organ, termasuk organ kardiovaskular. Tujuan penelitian ini untuk mengetahui fungsi ventrikel kanan yang diukur dengan metode tricuspid annular plane systolic excursion (TAPSE) serta fungsi ventrikel kiri dengan metode fraksi ejeksi dan fraksi pemendekan yang dilakukan dengan ekokardiografi pada bayi kurang bulan. Subjek penelitian ini bayi cukup bulan dan kurang bulan yang memenuhi kriteria inklusi, yaitu bayi sesuai masa kehamilan berusia 3–30 hari. Penelitian merupakan penelitian deskriptif analitik dengan rancangan potong lintang yang dilakukan di Departemen Ilmu Kesehatan Anak RS Dr. Hasan Sadikin Bandung, selama Juli–Oktober 2010 dengan analisis statistik menggunakan perhitungan uji t, korelasi rank Spearman. Hasil penelitian menunjukkan perbedaan antara fungsi ventrikel kanan yang diukur dengan metode TAPSE bayi kurang bulan dan bayi cukup bulan (p=0,006). Tidak terdapat perbedaan yang bermakna antara fraksi ejeksi bayi kurang bulan dan cukup bulan (p=0,22) dan fraksi pemendekan rata-rata pada bayi kurang bulan dan bayi cukup (p=0,20). Simpulan penelitian ini, ditemukan perbedaan fungsi ventrikel kanan yang diukur dengan TAPSE pada bayi kurang bulan lebih rendah dibandingkan dengan bayi cukup bulan. [MKB.2011;43(4):178–82].Kata kunci: Bayi cukup bulan, bayi kurang bulan, ekokardiografi, fungsi ventrikel kanan, TAPSETricuspidAnnular Plane Systolic Excursion in Preterm and Term BabiesA preterm infant is a baby born with gestational age less than 37 weeks. Preterm babies tend to have problems compared to normal ones. Premature gestational age might result in immaturity of all organ systems of the body including cardiovascular organs. The aim of this study was to find out the right ventricle function by tricuspid annular plane systolic excursion (TAPSE) and left ventricle by ejection fraction and shortening fraction using echocardiography on preterm babies. The subject of this study were term and preterm babies who fulfilled the inclusion criteria: appropiate gestational age babies 3–30 days old. This was an analytic descriptive study with cross-sectional method held in Department of Child Health Dr. Hasan Sadikin Hospital Bandung during July–October 2010, and statistical analysis using t–test Spearman rank correlation test. The result of the study showed that the right ventricle function examined by TAPSE method was different on preterm compared to term babies(p=0.006). No significant difference was found in the ejection fraction between preterm and term babies (p=0.22) and so did the shortening fraction (p=0.20). It was concluded that there is a difference in the right ventricle function by TAPSE method between preterm (lower) and term babies. [MKB. 2011;43(4):178–82].Key words: Echocardiography, preterm baby, right ventricle function, TAPSE, term baby

STATUS SOSIAL EKONOMI DENGAN LAMA MENYUSUI

JURNAL ILMU KEPERAWATAN DAN KEBIDANAN Vol 4, No 1 (2013): JURNAL ILMU KEPERAWATAN DAN KEBIDANAN
Publisher : STIKES Muhammadiyah Kudus

Show Abstract | Original Source | Check in Google Scholar | Full PDF (652.357 KB)

Abstract

Abstract: Status sosial ekonomi merupakan salah satu faktor yang berkontribusi pada status kesehatan seseorang. Masyarakat dengan pendidikan dan sosial ekonomi yang rendah cenderung tidak memprioritaskan perilaku sehat seperti perilaku pencegahan penyakit, perilaku pemeliharaan kesehatan dan perilaku mencari pengobatan, termasuk perilaku pemberian ASI. Penelitia ini bertujuan untuk mengetahui korelasi status sosial ekonomi dengan lama menyusui. Metode penelitian ini adalah penelitian analitik dengan pendekatan observasional cross sectional. Populasi dalam penelitian ini adalah ibu menyusui di kecamatan Kaliwungu, Kota, Dawe, Jekulo dan Undaan Kabupaten Kudus yang memenuhi kriteria inklusi dengan teknik pengambilan sampel gugus bertahap dan diperoleh 140 responden. Penelitian ini dilaksanakan pada bulan Juli sampai September 2012. Data yang telah dikumpulkan dianalisis statistik univariabel, bivariabel dengan uji korelasi Lambda. Penghasilan dinilai berdasarakan jumlah biaya pengeluaran per bulan. Hasil yang diperoleh dalam penelitian ini adalah terdapat korelasi antara penghasilan dengan lama menyusui (r =0.393  p= <0.001), tidak terdapat korelasi antara pendidikan  dengan lama menyusui (r = 0.075 p= 0.180) dan tidak terdapat korelasi antara pekerjaan dengan lama menyusui ( r = 0.047 p= 0.249). Simpulan dalam penelitian ini adalah  tingkat pendidikan dan pekerjaan tidak memengaruhi lama menyusui, sedangkan penghasilan yang tinggi membuat ibu tidak mempunyai waktu yang cukup untuk menyusui.   Kata kunci: status social ekonomi, lama menyusui

Kesehatan Reproduksi Remaja Putri di Pondok Pesantren Sidoarjo Jawa Timur

Majalah Kedokteran Bandung Vol 47, No 2 (2015)
Publisher : Faculty of Medicine, Universitas Padjadjaran

Show Abstract | Original Source | Check in Google Scholar | Full PDF (187.689 KB)

Abstract

terkait kesehatan reproduksinya. Remaja lebih banyak menghabiskan waktunya di sekolah. Pondok pesantren merupakan model pendidikan yang bercirikan asrama dengan pola interaksi 24 jam dengan teman sebaya. Penelitian ini bertujuan menganalisis faktor yang berhubungan dengan kesehatan reproduksi remaja putri di pondok pesantren. Penelitian ini dilakukan pada 100 remaja putri Pondok Pesantren Darul Falah Pusat pada kurun waktu September−Oktober 2012 dengan menggunakan kuesioner yang telah teruji validitas dan reliabilitasnya. Variabel pengetahuan, sikap, komunikasi orangtua, komunikasi guru, komunikasi teman sebaya, dan sumber informasi sebagai independen, sedangkan kesehatan reproduksi sebagai dependen. Data dianalisis secara univariabel, bivariabel, dan multivariabel. Hasil penelitian menunjukkan remaja yang bermasalah dalam kesehatan reproduksi sebanyak 68%. Kesehatan reproduksi remaja terdapat hubungan bermakna dengan faktor pengetahuan  (p=0,022),  sikap (p=0,002) dan komunikasi teman sebaya (p<0,001), tetapi tidak terdapat hubungan bermakna terhadap kesehatan reproduksi remaja pada komunikasi orangtua (p=0,655), komunikasi guru (p=0,833), dan sumber informasi (p=0,532). Faktor yang paling berhubungan dengan kesehatan reproduksi remaja putri di pondok pesantren adalah komunikasi teman sebaya (p=0,001). Simpulan, masalah kesehatan reproduksi di pondok pesantren masih tinggi dengan pengetahuan mengenai kesehatan reproduksi masih rendah, sikap terhadap kesehatan reproduksi kurang, dan faktor yang paling berhubungan adalah komunikasi teman sebaya. [MKB. 2015;47(2):77–83]Kata kunci: Kesehatan reproduksi remaja, lingkungan, pengetahuan, pondok pesantren, sikapReproductive Health of Adolescent Girls in Islamic Boarding School Sidoarjo East JavaAbstractReproductive organ maturation process in adolescence is often prone to health issues. Adolescents spend more time in school, especially when they study in an islamic boarding school. Islamic boarding school is an educational model which is characterized by a dorm with 24 hour interaction pattern among peers. This study aimed  to analyze factors associated with adolescent reproductive health in Islamic boarding school female students. This study was conducted on 100 adolescent girls in Darul Falah Center Islamic boarding school during September to October 2012 using questionnaires with proven validity and reliability. Knowledge, attitudes, parent communication, teacher communication, peer communication, source of information were used as the independent variables and reproductive health was used as the dependent variable. All variables were analyzed ini univariabel, bivariable, and multivariable manners. The results of this study show that 68% adolescents had reproductive health problems. There was a significant relationship between knowledge (p=0.022), attitude (p=0.002) and peers communication (p<0.001) factors and  adolescent reproductive health withno significant relationship discovered between the reproductive health of adolescents and parent communication (p=0.655), teacher communication (p=0.833), and sources of information (p=0.532). The most influencing factor associated with reproductive health in adolescent girls Islamic boarding school was peer communications (p=0.001). In conclusions, reproductive health problem in Islamic boarding school remains high with inadequate knowledge of reproductive health and  low attitude towards reproductive health with peer communication as the most influencing factor. [MKB. 2015;47(2):77–83]Key words: Adolescent reproductive health, attitudes, environment knowledge, Islamic boarding school DOI: 10.15395/mkb.v47n2.457

Transposisi Arteri Besar dan mutasi gen TBX1

Sari Pediatri Vol 11, No 1 (2009)
Publisher : Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia (BP-IDAI)

Show Abstract | Original Source | Check in Google Scholar

Abstract

Latar belakang. Transposisi arteri besar (TAB) adalah suatu penyakit jantung bawaan (PJB) yang termasuk dalam malformasi konotrunkal. Kelainan terasebut ditemukan sekitar 5% dari seluruh PJB. Seperti pada PJB yang lain penyebab TAB multifaktor yaitu faktor genetik, nongenetik, dan interaksi antara genetik dan nongenetik. Gen TBX1 adalah suatu gen yang termasuk gen faktor transkripsi dan berperan pada pembentukan konotrunkal saat embriogensis jantung. Mutasi pada gen TBX1 akan menyebabkan malformasi konotrunkal.Tujuan. Mengetahui peran mutasi gen TBX1 pada PJB dengan malformasi konotrunkal.Metode. Subjek penelitian adalah 42 anak PJB dengan malformasi konotrunkal dan 42 anak tanpa PJB sebagai kontrol, yang memenuhi kriteria inklusi. Deteksi mutasi gen TBX1 dilakukan dengan pemeriksaan sekuensing terhadap isolasi DNA.Hasil. Ditemukan satu anak dengan mutasi TBX1, mutasi yang terjadi adalah missense mutations dan tempat mutasi terletak pada. Ekson 04 c.614 A>T (p.Gln205Leu). Mutasi ini tidak ditemukan pada kontrol.Kesimpulan. Ditemukan missense mutation pada TAB, mutasi tidak ditemukan pada kontrol, sehingga TAB pada pasien tersebut diduga akibat mutasi gen TBX1, karena seperti pada PJB yang lain penyebab dari TAB adalah multifaktor. Dengan ditemukannya mutasi gen TBX1 pada TAB, maka hal ini dapat digunakan sebagai bahan konseling genetika.

Kadar Cystatin-C Serum Sebagai Penanda Fungsi Ginjal Bayi Prematur

Sari Pediatri Vol 15, No 1 (2013)
Publisher : Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia (BP-IDAI)

Show Abstract | Original Source | Check in Google Scholar

Abstract

Latar belakang. Cystatin-C dipertimbangkan menjadi pemeriksaan potensial pengganti kreatinin serum sebagai penanda fungsi ginjal. Kadar cystatin-C serum lebih mendekati nilai laju filtrasi glomerulus dibandingkan dengan kreatinin serum. Beberapa penelitian menyatakan bahwa cystatin-C dipengaruhi oleh jenis kelamin, usia, dan ras meskipun tidak sebesar pengaruhnya terhadap kreatinin.Tujuan. Menganalisis korelasi kadar cystatin-C serum dengan kreatinin serum dan apakah kadar cystatin-C serum dapat digunakan sebagai penanda fungsi ginjal bayi prematur.Metode. Penelitian observasional analitik, cross-sectional, dilaksanakan Februari−Mei 2012. Subjek adalah bayi prematur usia kehamilan 32–<37 minggu, lahir di Rumah Sakit Dr. Hasan Sadikin Bandung, RSUD Cibabat Cimahi, dan RSUD Bandung. Dilakukan pemeriksaan kadar cystatin-C serum dengan metode particle-enhanced immunonephelometry dan kreatinin serum dengan metode Jaffe. Uji statistik menggunakan korelasi Pearson, kemaknaan berdasarkan nilai p<0,05.Hasil. Terdapat 37 subjek bayi prematur, 23/37 subjek dilahirkan spontan dengan perbandingan jenis kelamin hampir sama. Kadar cystatin-C dan kreatinin serum rerata adalah 1,68 mg/L (IK 95%; 1,32–2,09) dan 0,99 mg/dL (IK 95%; 0,62–1,48). Hasil analisis mendapatkan korelasi bermakna kadar cystatin-C dengan kreatinin serum (r=0,621; p<0,001).Kesimpulan. Semakin tinggi kadar kreatinin serum, maka semakin tinggi kadar cystatin-C serum. Cystatin-C dipertimbangkan sebagai penanda untuk menilai fungsi ginjal bayi prematur.

Hubungan Antara Kadar Feritin dan Kadar 25-Hidroksikolekalsiferol {25(OH)D} Serum Pasien Thalassemia Mayor Anak

Sari Pediatri Vol 14, No 4 (2012)
Publisher : Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia (BP-IDAI)

Show Abstract | Original Source | Check in Google Scholar

Abstract

Latar belakang. Pasien thalassemia mayor secara progresif akan mengalami keadaan kelebihan besi akibattransfusi darah berulang dan menyebabkan hidroksilasi vitamin D 25-hidroksikolekalsiferol {25(OH)D}terganggu akibat deposisi besi di parenkim hati.Tujuan. Mengetahui korelasi antara kadar feritin dan kadar 25(OH)D pada pasien thalassemia mayor anak.Metode. Desain penelitian rancangan potong lintang dilakukan pada bulan Desember 2010–Januari 2011di poli Thalassemia anak RS. Dr. Hasan Sadikin Bandung. Sejumlah 64 subjek diambil secara consecutivesampling. Data diperoleh dari anamnesis, pemeriksaan fisis, pemeriksaan penunjang, dan catatan medis.Pemeriksaan kadar feritin serum menggunakan metode enhanced chemiluminescence immunoassay (ECLIA).Pemeriksaan kadar 25(OH)D serum menggunakan metode enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) dandilakukan di Laboratory Research and Esoteric Testing Laboratorium Klinik Prodia Jakarta. Analisis statistikdigunakan uji Kolmogorov-Smirnov untuk distribusi data dan transformasi log terhadap distribusi datatidak normal. Untuk mengetahui hubungan antara kadar feritin dan kadar 25(OH)D serum digunakan ujikorelasi Spearman. Hubungan dinyatakan bermakna bila p<0,05.Hasil. Dari 64 subjek berusia 2–14 tahun, didapatkan kadar feritin serum rerata (SB) 3.525 (2.356,784) ng/mL,serta kadar vitamin D 25(OH)D serum rerata (SB) 37 (10,067)nmol/L Enam puluh/enam puluh empat(94%) subjek memiliki kadar feritin serum >1.000 ng/dL, 55/64 (86%) subjek memiliki kadar 25(OH)D serum <50 nmol/L dan dianggap defisiensi vitamin D. Kadar feritin berkorelasi negatif dengan kadar25(OH)D serum (􀁕=-0,368; p<0,01).Kesimpulan. Peningkatan kadar feritin serum diikuti penurunan kadar 25(OH)D serum pada pasienthalassemia mayor anak yang berusia 2–14 tahun.

Perbedaan Myocardial Performance Index-Tissue Doplpler Imaging Ventrikel Kanan pada Bayi Kurang Bulan dan Bayi Cukup Bulan

Sari Pediatri Vol 13, No 2 (2011)
Publisher : Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia (BP-IDAI)

Show Abstract | Original Source | Check in Google Scholar

Abstract

Latar belakang.Bayi kurang bulan merupakan masalah di negara maju maupun negara berkembang. Pada bayi kurang bulan tahanan vaskular paru masih tinggi, sehingga tekanan di ventrikel kanan tinggi. Pengukuran fungsi ventrikel kanan sulit dilakukan dengan ekokardiografi standar karena bentuk geometri ventrikel kanan yang berbentuk “bulan sabit” dan trabekuler yang kasar.Myocardial performance index tissue doppler imaging (MPI-TDI) adalah cara pengukuran fungsi ventrikel kanan yang baru dikembangkan, merupakan penilaian fungsi ventrikel kanan pada fetus, anak, dan dewasa dengan berbagai penyakit jantung. Tujuan.Menilai apakah MPI-TDI pada bayi cukup bulan lebih tinggi dibandingkan dengan kurang bulan dan bagaimana korelasi antara MPI-TDI dan usia kehamilan.Metode.Penelitian dilakukan terhadap 36 bayi (17 bayi kurang bulan dan 19 bayi cukup bulan), berusia kehamilan 33–42 minggu, yang menjalani pemeriksaan MPI-TDI dengan menggunakan ekokardiografi, di Instalasi Pelayanan Jantung RS Dr. Hasan Sadikin periode Juli–Oktober 2010 dengan rancangan potong lintang. Analisis statistik yang digunakan adalah one wayANOVA untuk menilai perbedaan MPI-TDI bayi cukup bulan dan kurang bulan serta uji korelasi rankSpearman untuk menilai korelasi antara MPI-TDI dan usia kehamilan dengan kemaknaan hasil uji bila didapatkan p<0,05.Hasil.Didapatkan rerata MPI-TDI untuk bayi usia kehamilan <34 minggu adalah 0,31 (0,03), bayi usia kehamilan 34–36 minggu 0,32 (0,03) dan bayi usia kehamilan >37 minggu adalah 0,30 (0,03) (p=0,03). Nilai korelasi antara MPI-TDI dan usia kehamilan adalah (0,24) dengan nilai p=0,378. Kesimpulan.Didapatkan perbedaan MPI-TDI ventrikel kanan antara bayi kurang bulan dan cukup bulan. Tidak ada korelasi antara MPI TDI dan usia kehamilan.